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提供专业临床肿瘤用药基因检测服务、抗癌产品最新动态,专家咨询服务、产品使用指南及相关信息,真诚服务广大病友及一切所需要的人!对于早期肺癌患者来说,有手术机会是非常幸运的。不过,处于这样一个精准医疗时代,很多早期患者可能都有这样的疑问:肿瘤切除后,我需要做基因检测吗?基因检测结果对早期肺癌患者的意义是什么?
早期肺腺癌切除后基因检测的意义一项美国的研究评估了早期肺腺癌切除后,基因检测的预后意义和潜在的治疗价值。
该研究分析了-年间接受肺叶切除和淋巴结清扫术的例I期&II期肺腺癌患者。基因检测是常规进行的,首先通过基于PCR的Sanger测序和荧光原位杂交技术(FISH),然后扩展到20~50基因的下一代测序(NGS)。
这些患者中,74.4%检测到至少一种体细胞突变,较常见的是KRAS外显子2(38.1%)和EGFR(17.9%)突变,TP53是最常见的并存突变。
不同手段检测到至少一种突变的患者比例分别为,选择性PCR/FISH为49%,有限的NGS/FISH为82%,扩展的NGS/FISH为91%。
随着检测基因的扩展,检测出的可靶向基因突变的患者比例分别从18%增加到32%和45%。使用NGS,发现另外10例具有EGFR突变和其他罕见突变的病例,包括BRAF,MET,ERBB2,PIK3CA和DDR2。FISH检测的扩展发现1名额外的ROS1和RET重排。
KRAS突变与较差的无病生存(DFS)和总生存(OS)相关。在多变量分析中,经NGS检测到的BRAF突变还与无病生存和总生存降低相关。
对于肿瘤切除的早期肺腺癌患者,基因检测的扩展大大增加了找到具有潜在治疗意义的突变基因的机会。
下一代测序发现的KRAS和BRAF突变状态可预测复发和生存期。另外,越来越多的患者在手术后检测出基因突变,为参加靶向辅助治疗临床试验创造了机会。
哪些人需要做肿瘤基因检测?肿瘤患者手术前考虑靶向和免疫新辅助治疗的患者
手术后,微小残留病灶监测
无法手术,考虑寻求靶向治疗或免疫治疗机会的患者
治疗后复发监测
治疗耐药后,需要换药继续靶向或免疫治疗的患者
家族成员当家族中存在以下情况时,家族成员需要考虑进行癌症风险方面的基因检测:
家族中有成员在非常年轻的时候确诊癌症
近亲患有罕见的癌症,且该癌症与遗传密切相关
家族中几位一级亲属罹患同一种癌症
家族中患癌成员都与同一个基因突变相关,如BRCA与乳腺癌
体检时发现与遗传性癌症相关的情况,如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等
家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变
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